Віагра може допомогти в лікуванні вродженої глухоти – що з’ясували вчені

Дослідники також ідентифікували винуватця порушення.

Міжнародна група вчених виявила, що мутації в гені CPD відіграють ключову роль у розвитку рідкісної спадкової форми втрати слуху. Ба більше, дослідники визначили два можливі шляхи лікування цього стану, повідомляє SciTechDaily .

Дослідження провели вчені з Чиказького університету, Університету Маямі та кількох турецьких інститутів.

“Це дослідження дуже цікаве, тому що ми виявили нову генну мутацію, пов’язану з глухотою, і, що ще важливіше, ми маємо терапевтичну мішень, яка може фактично пом’якшити цей стан”, — заявила провідна авторка Ронг Грейс Чжай, докторка філософії, професорка кафедри неврології імені Джека Міллера в Чиказькому університеті. Вона також додала, що дослідження було зосереджене на пацієнтах із рідкісною комбінацією мутацій у гені CPD, але зв’язок окремих мутацій із віковою втратою слуху може мати ширші наслідки.

Науковці почали досліджувати CPD після того, як виявили певний набір мутацій у трьох родин із Туреччини з вродженою формою глухоти, відомою як сенсоневральна приглухуватість (SNHL).

SNHL —  спадкове захворювання, зазвичай діагностоване в ранньому дитинстві, що призводить до стійкого порушення слуху, яке зазвичай вважається незворотнім. Хоча слухові апарати та кохлеарні імплантати можуть поліпшити слух, наразі не існує схваленого методу лікування, що усуває першопричину цього захворювання.

Подальший аналіз генетичних баз даних показав, що в інших людей з мутаціями CPD також спостерігалися ознаки ранньої втрати слуху, що підтверджує зв’язок гена зі слухом. Щоб довести роль цього гена, вчені провели експерименти на мишах. CPD зазвичай кодує фермент, який бере участь у синтезі амінокислоти аргініну, що, зі свого боку, сприяє синтезу оксиду азоту – найважливішого нейромедіатора, який відповідає за передачу сигналів нервовою системою.

Дослідивши внутрішнє вухо миші, дослідники виявили, що мутації в CPD порушують цей шлях. Порушення запускає окислювальний стрес і призводить до загибелі сенсорних волоскових клітин – крихітних структур, відповідальних за сприйняття звукових коливань.

Вчені також вивчили два препарати, які можуть допомогти скорегувати порушений шлях: добавки аргініну для компенсації втрати аргініну через мутацію CPD і препарат силденафіл (“Віагра”), який, як було відомо, стимулює один зі шляхів, порушених втратою оксиду азоту. Обидва підходи поліпшили виживання клітин у пацієнтів і знизили прояви втрати слуху у плодових мушок, на яких проводили випробування.

Нещодавно вчені виявили унікальний білок Dsup у надзвичайно живучих істот — тихоходок. Цей білок, що утворює захисний “щит” навколо ДНК, відкриває проривний метод лікування раку та серцево-судинних хвороб, оскільки може стати основою для захисту здорових клітин або зменшення пошкоджень.