Учені заявили про те, що у людини, яка жила на території сучасної Італії в кам’яному столітті, було рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє вкорочення рук і ніг, повідомляє Live Science.
Аналіз ДНК скелета показав, що це була дівчинка-підліток із рідкісною формою карликовості. За словами дослідників, це найбільш раннє підтвердження генетичного захворювання за ДНК у анатомічно сучасної людини.
“Оскільки це найбільш ранній підтверджений генетичний діагноз, коли-небудь поставлений людині, найбільш ранній діагноз рідкісного захворювання і найбільш ранній випадок сімейного генетичного захворювання, це справжній прорив для медичної науки. Виявлення з майже повною упевненістю єдиної зміни основи в гені в людини, яка померла від 12 000 до 13 000 років тому, є найранішим подібним діагнозом, який випереджає попередні приблизно на 10 тисячоліть”, — заявив співавтор дослідження Адріан Дейлі, лікар і дослідник у сфері ендокринології в університетській лікарні Льєжа в Бельгії.
Кістки дівчинки знайшли ще 1963 року в печері Роміто, разом з останками восьми інших мисливців-збирачів. Її останки назвали “Роміто 2”. Тепер же вчені з’ясували, що вона страждала від рідкісного генетичного захворювання, яке називають акромезомелічною дисплазією типу Марото (AMDM). Цей стан призводить до сильного вкорочення кінцівок, особливо передпліч, передніх кінцівок, кистей і стоп.
AMDM викликається мутаціями на обох хромосомах гена NPR2, який відіграє ключову роль у рості кісток. Унаслідок свого стану Роміто 2 “зіткнулася б із труднощами під час переміщення на великі відстані та пересіченою місцевістю, а обмеження рухів у ліктях і кистях рук вплинули б на її повсякденну діяльність”, — написали вчені.
Зріст Роміто 2 становив приблизно 110 сантиметрів. Всупереч попереднім дослідженням, які припускали, що скелет належав чоловікові, ДНК-тестування з використанням матеріалу, зібраного з лівого внутрішнього вуха, показало, що Роміто 2 була жінкою. Вона була похована в позі, що обіймає дорослу людину на прізвисько “Роміто 1”.
ДНК-тестування також показало, що Роміто 1 була жінкою і була родичкою першого ступеня споріднення Роміто 2. Тобто, вони були матір’ю і дочкою або сестрами. Цікаво, що Роміто 1 була нижчою за середній зріст для дорослих того часу, її зріст становив 145 сантиметрів.
Аналіз показав, що Роміто 1 мала одну аномальну копію гена NPR2, що, можливо, дещо обмежило її зріст, але не такою мірою, як Роміто 2, яка мала дві аномальні копії гена, а відтак у неї була більш виражена карликовість.
Генетичний матеріал скелетів підтвердив, що Роміто 1 і Роміто 2 належали до генетичного кластеру Віллабруна — популяції мисливців-збирачів, що розповсюдилася з Південної Європи до Центральної та Західної Європи приблизно 14 тисяч років тому. Аналіз також виявив сліди близькоспорідненого схрещування. За словами вчених, популяція, яка жила біля Роміто, була невеликою.
Чому Роміто 1 і Роміто 2 померли, невідомо, на їхніх тілах не збереглося жодних слідів травм. Раціон Роміто 2 був таким самим, як і в інших людей, яких поховали в печері. Це вказує на те, що спільнота, в якій вона жила, дбала про неї.
Раніше вчені виявили в Мексиці гробницю сапотекської цивілізації віком 1400 років. Вона зберегла безліч вражаючих деталей, включно зі статуєю сови з людиною в дзьобі.