Група генетиків з Колумбійського університету успішно провела експеримент з точкового редагування генів у людських зиготах на стадії одноклітинного розвитку. Дослідження викликало хвилю різкої критики через ризики створення так званих “дизайнерських дітей” та порушення етичних норм.
Технологія base editing як альтернатива CRISPR
Вісім років тому китайський вчений Хе Цзянькуй вразив світ, модифікувавши ембріони за допомогою інструменту CRISPR. Це призвело до народження перших у світі генетично модифікованих дітей.
Класичний метод CRISPR діє радикально – він повністю вирізає цілі сегменти ДНК, що часто призводить до непередбачуваних ушкоджень геному.
Новий підхід, який застосувала команда Дітера Еглі, вважається значно безпечнішим. Метод base editing дозволяє виконувати делікатні розрізи (надріз або розріз живих тканин – ред.) лише в одній нитці ДНК, акуратно замінюючи окремі нуклеотиди.
Ефективність такої терапії вже підтверджена на практиці: минулого року завдяки їй вдалося повністю вилікувати 9-місячну дитину від рідкісного генетичного захворювання крові.
У своєму новому дослідженні вчені обрали дві цілі в геномі ембріонів – ділянки, що відповідають за вироблення гемоглобіну та регуляцію рівня холестерину.
Як зазначають автори, метою було не лікування конкретних хвороб, а лише демонстрація того, що технологія здатна вносити зміни без супутнього руйнування решти структури ДНК.
Читайте також: Найдовший науковий експеримент в історії триває майже 100 років: що відомо
Чому експеримент викликав незадоволення наукового співтовариства?
Незважаючи на те, що модифікованим ембріонам не дозволили розвиватися далі, і трансплантація в матку матері не була запланована, результати дослідження налякали багатьох фахівців.
Відома дослідниця Алексіс Комор, яка брала участь у розробці технологій редагування, зазначила, що “кішка випущена з мішка”.
Вона підкреслила, що через відсутність суворого законодавчого регулювання в США команда Еглі фактично порушила неофіційне угоду між вченими та відкрила шлях до штучного покращення людських якостей.
Що налякало вчених?
Ефект мозаїцизму: більшість відредагованих ембріонів продемонстрували генетичну неоднорідність, коли клітини одного організму відрізнялися за ДНК одна від одної.
Сховані патології. За словами биоетики Ани Ілтіс з Університету Уейк-Форест, такі мутації можуть призвести до серйозних медичних проблем, які проявляться лише після народження дитини.
“Те, що вони насправді роблять, – це просто складають детальну інструкцію для майбутніх “покращувачів дітей”, роблячи крок далеко за межі допустимих етичних норм”, – прокоментував роботу колег генетик з Каліфорнійського університету в Берклі.
Майбутнє галузі
Додатковим приводом для скандалу стало те, що фінансування дослідження взяла на себе компанія Nucleus Genomics. Ця компанія займається скринінгом ембріонів для екстракорпорального запліднення (ЕКО) з метою виявлення генетичних порушень і вже неодноразово піддавалася критиці через неоднозначні комерційні заяви.
Клінічний директор компанії Натан Трефф зазначив, що попереду ще багато роботи, проте це дослідження суттєво наблизило науку до моменту, коли спадкові хвороби можна буде лікувати на стадії клітини.
В свою чергу, противники цієї технології впевнені, що людство опинилося на порозі нової ери евгеники, коли заможні батьки зможуть замовляти певні риси характеру або зовнішні параметри для своїх майбутніх нащадків.